Selecteer een pagina

Schisis onderzoek

Nieuwe genetische factoren geassocieerd met schisis


dna_double_helix

Schisis is één van de meest voorkomende geboortedefecten bij de mens en genetische factoren spelen een belangrijke rol bij het ontstaan van deze afwijking. Om het ontstaan van schisis verder te ontrafelen zoeken we in dit project naar nieuwe mutaties in genen die voor eiwitten coderen, maar ook naar mutaties in niet-coderend DNA.  Dit niet-coderende DNA speelt waarschijnlijk een belangrijke rol  in de normale ontwikkeling van het gehemelte.

Publicaties uit voorgaand onderzoek

1. Khandelwal KD, van Bokhoven H, Roscioli T, Carels CE, Zhou H. Genomic approaches for studying craniofacial disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013 Nov;163(4):218-31.